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Steinlein OK, Ertl-Wagner B, Ruzicka T, et al. Birt-Hogg-Dubé-Syndrom: ein zu selten diagnostiziertes erbliches Tumorsyndrom. J Dtsch Dermatol Ges. 2018;16(3):278-284doi: 10.1111/ddg.13457_g.
Steinlein, O. K., Ertl-Wagner, B., Ruzicka, T., & Sattler, E. C. (2018). Birt-Hogg-Dubé-Syndrom: ein zu selten diagnostiziertes erbliches Tumorsyndrom. Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG, 16(3), 278-284. https://doi.org/10.1111/ddg.13457_g
Steinlein, Ortrud K, et al. "Birt-Hogg-Dubé-Syndrom: ein zu selten diagnostiziertes erbliches Tumorsyndrom." Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG vol. 16,3 (2018): 278-284. doi: https://doi.org/10.1111/ddg.13457_g
Steinlein OK, Ertl-Wagner B, Ruzicka T, Sattler EC. Birt-Hogg-Dubé-Syndrom: ein zu selten diagnostiziertes erbliches Tumorsyndrom. J Dtsch Dermatol Ges. 2018 Mar;16(3):278-284. doi: 10.1111/ddg.13457_g. PMID: 29537155.
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J Dtsch Dermatol Ges. 2018 Mar;16(3):278-284. doi: 10.1111/ddg.13457_g.

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom: ein zu selten diagnostiziertes erbliches Tumorsyndrom.

Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDG

Ortrud K Steinlein, Birgit Ertl-Wagner, Thomas Ruzicka, Elke C Sattler

Affiliations

  1. Interdisziplinäre Sprechstunde für Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Institut für Humangenetik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München.
  2. Interdisziplinäre Sprechstunde für Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Institut für Klinische Radiologie, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München.
  3. Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München.

PMID: 29537155 DOI: 10.1111/ddg.13457_g

Abstract

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHD-Syndrom, eigentlich Hornstein-Knickenberg- Syndrom) ist ein autosomal dominant erbliches Tumorsyndrom, welches durch Mutationen im FLCN-Gen auf Chromosom 17 verursacht wird. Patienten mit BHD-Syndrom können altersabhängig verschiedene Symptome zeigen, deren Ausprägung auch innerhalb einer Familie unterschiedlich schwer sein kann. Ein frühes Symptom sind basal betonte Lungenzysten, welche Ursache wiederholter Spontanpneumothoraces sein können. Die Mehrheit der Patienten (> 90 %) entwickelt im mittleren Lebensalter zahlreiche Fibrofollikulome vor allem im Gesicht und am Oberkörper. Für die Prognose entscheidend ist eine gezielte Tumorvorsorge, da ein Lebenszeitrisiko von 12-34 % für benigne und maligne Nierentumoren besteht. Die Nierentumoren beim BHD-Syndrom können verschiedenen histologischen Subgruppen angehören, wobei multifokale, auch bilaterale Hybridtumoren mit chromophoben und onkozytären Anteilen häufig sind. Die frühzeitige Diagnosestellung ebenso wie die langfristige Betreuung von Familien mit BHD-Syndrom erfordern eine interdisziplinäre Zusammenarbeit.

© 2018 Deutsche Dermatologische Gesellschaft (DDG). Published by John Wiley & Sons Ltd.

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