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Muratet F, Teyssou E, Chiot A, et al. Impact of a frequent nearsplice . J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021;92(9):942-949doi: 10.1136/jnnp-2020-325921.
Muratet, F., Teyssou, E., Chiot, A., Boillée, S., Lobsiger, C. S., Bohl, D., Gyorgy, B., Guegan, J., Marie, Y., Amador, M. D. M., Salachas, F., Meininger, V., Bernard, E., Antoine, J. C., Camdessanché, J. P., Camu, W., Cazeneuve, C., Fauret-Amsellem, A. L., Leguern, E., Mouzat, K., Guissart, C., Lumbroso, S., Corcia, P., Vourc'h, P., Grapperon, A. M., Attarian, S., Verschueren, A., Seilhean, D., & Millecamps, S. (2021). Impact of a frequent nearsplice . Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 92(9), 942-949. https://doi.org/10.1136/jnnp-2020-325921
Muratet, François, et al. "Impact of a frequent nearsplice ." Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry vol. 92,9 (2021): 942-949. doi: https://doi.org/10.1136/jnnp-2020-325921
Muratet F, Teyssou E, Chiot A, Boillée S, Lobsiger CS, Bohl D, Gyorgy B, Guegan J, Marie Y, Amador MDM, Salachas F, Meininger V, Bernard E, Antoine JC, Camdessanché JP, Camu W, Cazeneuve C, Fauret-Amsellem AL, Leguern E, Mouzat K, Guissart C, Lumbroso S, Corcia P, Vourc'h P, Grapperon AM, Attarian S, Verschueren A, Seilhean D, Millecamps S. Impact of a frequent nearsplice . J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Sep;92(9):942-949. doi: 10.1136/jnnp-2020-325921. Epub 2021 Mar 30. PMID: 33785574.
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J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Sep;92(9):942-949. doi: 10.1136/jnnp-2020-325921. Epub 2021 Mar 30.

Impact of a frequent nearsplice .

Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry

François Muratet, Elisa Teyssou, Aude Chiot, Séverine Boillée, Christian S Lobsiger, Delphine Bohl, Beata Gyorgy, Justine Guegan, Yannick Marie, Maria Del Mar Amador, Francois Salachas, Vincent Meininger, Emilien Bernard, Jean-Christophe Antoine, Jean-Philippe Camdessanché, William Camu, Cécile Cazeneuve, Anne-Laure Fauret-Amsellem, Eric Leguern, Kevin Mouzat, Claire Guissart, Serge Lumbroso, Philippe Corcia, Patrick Vourc'h, Aude-Marie Grapperon, Shahram Attarian, Annie Verschueren, Danielle Seilhean, Stéphanie Millecamps

Affiliations

  1. Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM,Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  2. AP-HP, Département de Neurologie, Centre de référence SLA Ile de France, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, Île de France, France.
  3. Hôpital des Peupliers, Ramsay General Health Group, Paris, Île-de-France, France.
  4. Centre de référence SLA, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Université de Lyon, Bron, Auvergne-Rhône-Alpes, France.
  5. Institut NeuroMyoGène, CNRS UMR5310, INSERM U1217, Faculté de Médecine Rockefeller, Université Claude Bernard Lyon I, Lyon, Auvergne-Rhône-Alpes, France.
  6. Service de Neurologie, Centre de Ressource et de Compétence SLA, Hôpital Nord, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, Rhône-Alpes, France.
  7. Centre de référence SLA, Hôpital Gui de Chauliac, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, Languedoc-Roussillon, France.
  8. Département de Génétique et Cytogénétique, Unité Fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, Île-de-France, France.
  9. Laboratoire de Biochimie et Biologie Moleculaire, CHU Nimes, Nîmes, Languedoc-Roussillon, France.
  10. Motoneuron Disease: Pathophysiology and Therapy, INM, INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, Languedoc-Roussillon, France.
  11. Centre de référence SLA, Département de Neurologie, CHRU Tours, Tours, Centre-Val de Loire, France.
  12. UMR 1253, Université de Tours, Inserm, Tours, Centre-Val de Loire, France.
  13. Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Tours, Tours, Centre-Val de Loire, France.
  14. Centre de Référence pour les Maladies Neuromusculaire et la SLA, Hôpital de la Timone, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, CHU de Marseille, Marseille, Provence-Alpes-Côte d'Azur, France.
  15. Département de Neuropathologie, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, Île-de-France, France.
  16. Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM,Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, Île de France, France [email protected].

PMID: 33785574 DOI: 10.1136/jnnp-2020-325921

Abstract

OBJECTIVE: Mutations in superoxide dismutase 1 gene (

METHODS: We analysed SOD1 mutation distribution after SOD1 sequencing in a large cohort of 470 French familial ALS (fALS) index cases.

RESULTS: We identified a total of 27 SOD1 variants in 38 families including two SOD1 variants located in nearsplice or intronic regions of the gene. The pathogenicity of the c.358-10T>G nearsplice

CONCLUSIONS: Our results highlighted nearsplice/intronic mutations in

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